링컨도 앓았던 마르팡 증후군│키 큰 선수에게 치명적인 질병

▶마르팡 증후군이란?

 

마르팡 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 1896년 프랑스 의사 장 마르팡이 학계에 보고 하면서 처음 알려졌다. 장 마르팡이 돌보던 소녀는 유달리 키가 크고, 팔과 다리 그리고 손가락이 길었다. 또 무릎의 관절이 위축되어 있었다. 

 

마르팡 증후군 환자는 비정상적으로 큰 키와 지나친 유연성으로 발가락과 관절이 과신전(관절의 각이  180°가 넘는 상태)된다. 또 척추가 S자형으로 휘어지는 척추측만증을 겪는 환자도 많다. 더불어 시력저하, 망막 박리, 녹내장 발병률이 높아진다. 

 

미국 제16대 대통령 에이브러햄 링컨도 마르팡 증후군 환자로 알려져 있다. 또 피아니스트 라흐마니노프, 바이올리니스트 파가니니, 스코틀랜드 메리 여왕도 마르팡 증후군을 앓은 대표적인 인물로 알려져 있다. 

 

▶마르팡 증후군 원인

 

마르팡 증후군은 유전자(FBN1)의 돌연변이에 의해 발생한다. 결체조직을 구성하는데 필요한 FBN1 유전자의 이상으로 심혈관, 안구, 골격에 장애가 발생하는 것이다. 마르판 증후군은 유전되기도 하지만, 가족력이 없어도 산발적으로 발생하기도 한다. 

 

 

▶마르판 증후군 증상

 

긴 손가락과 발가락, 관절의 과신전, 비정상적으로 큰 키가 특징이다. 나이를 먹을 수록 증상이 뚜렷해진다. 안쪽으로 가슴이 움푹 패이거나, 갈비뼈의 과도한 발육으로 비정상적인 가슴 골격이 나타난다. 척추측만증, 평발, 관절 부위가 굽거나 굳어버리는 증상, 안구함몰, 부정교합 등의 안면 기형도 나타난다.

 

눈 │아동기에 근시가 빠르게 진행된다. 마르판 증후군 환자의 반 이상이 수정체 편위, 상방향으로의 눈의 수정체 이탈, 녹내장, 망막 박리, 백내장 등의 안과질환이 생긴다.

 

골격│ 몸통보다 긴 다리, 큰 키, 길쭉한 손가락과 발가락, 평발, 척추 측만, 새가슴 혹은 오목가슴, 좁은 얼굴 등이 특징이다. 겉으로 보이는 가장 큰 특징은 마른 몸과 팔 다리가 비정상적으로 과성장 하는 것이다. 마르팡 증후군 환자의 70% 이상이 하절이 상절 보다 길다.

 

얼굴│ 길고 좁은 얼굴형태, 안구 함목, 소하악증, 하악 후퇴증 등이 나타난다.

 

심혈관계│ 마르팡 증후군이 무서운게 심혈관계 이상을 일으켜 사망에 이를 수 있기 때문이다. 대동맥 근위부의 확장과 판막 변성에 의한 폐쇄부전 등이 나타날 수 있다. 심해지면 대동맥 혈관벽의 균열, 파열 등이 유발될 수 있다. 

 

 

▶마르팡 증후군의 치료

 

마르팡 증후군은 한 전문의가 모든 증상을 치료할 수 없다. 그래서 유전학자, 심장, 안과, 정형외과 전문의가 함께 치료해야 한다. CT촬영이나 MRI를 이용한 혈관조영술, 침습적 뇌혈관조영술을 통해 진단할 수 있다. 

 

눈의 수정체 탈구가 악화되지 않게 안경으로 시력을 교정해야 한다. 탈구된 수정체에 의해 안압이 상승하여 녹내장이 발생할 수 있는데, 이 경우 탈구된 수정체를 적출하고 인공 수정체를 삽입해 시력 회복이 가능하다.

 

척추측만증은 청소년기에 시작해 빠르게 진행된다. 보조기를 이용해 치료할 수도 있지만 일부 환자는 수술로 교정이 필요한 경우도 있다. 평발로 인해 걷는 게 힘들고, 피로감을 더 많이 느낀다.

 

심혈관계 이상은 모든 나이대의 마르팡 증후군 환자에게 나타날 수 있다. 마르팡 증후군을 진단받으면 대동맥 혈관의 손상을 예방하는 게 무엇보다 중요하다. 또 대동맥의 파열을 예방하기 위해 혈관 이식 수술을 해야 하는 경우도 있다. 

 

사실, 마르팡 증후군은 완치가 불가능하다. 예전에는 평균 연령이 32세 정도였으나, 현재는 조기 진단을 받고 꾸준히 관리하면 정상생활이 가능하다. 또 평균 연령도 2배 이상 늘었다.

 

농구선수 한기범│배구선수 하경민

▶운동선수에게 치명적인 마르팡 증후군

 

농구선수 출신 한기범은 마르팡 증후군으로 아버지와 동생을 잃었다. 아버지(190cm), 남동생(197cm)은 마르팡 증후군을 앓다 일찍 하늘나라로 떠났다고 한다. 한기범(207cm)도 아버지와 동생을 떠나 보내고 걱정되는 마음에 병원을 찾았다. 하지만 마르팡 증후군이 이미 진행됐고, 이대로 방치하면 사망에 이를 수 있다는 진단을 받았다.

 

한기범은 2번의 심장 수술을 받았다. 당시 경제적으로 힘든 상황이었지만, 주변의 도움으로 무사히 수술을 마칠 수 있었다. 현재는 농구를 취미생활로 즐길 수 있을정도로 호전되었다. 한기범은 희망나눔재단을 설립해 심장병 어린이를 위한 후원 활동을 하고 있다. 

 

배구선수 하경민은 2014-15 시즌이 끝난 후 마르팡 증후군 진단을 받았다. 하경민의 키는 201cm다. 마르팡 증후군 진단을 받고 강남세브란스병원에서 수술을 받았다. 당시 신영철 감독과 면담 후 은퇴를 결심해 2015년 방출되었다. 하경민은 수술 후에도 재활에 힘을 쏟아 대한항공 김종민 감독의 부름을 받았다.

 

하지만 악재가 겹쳤는지 2016년 교통사고를 당해 수술을 받게 되었다. 결국 대한항공에서도 방출되었고, 다시 삼성화재로 팀을 옮겨 선수생활을 이어나갔다. 2017년 FA자격을 얻었으나 재계약에 실패했고 현재는 유소년 배구 지도자도 활동하고 있다. 

 

한기범과 하경민 외에도 마르팡 증후군을 앓은 운동선수가 많다. 비정상적으로 큰 키에를 가진 사람들에게 나타나기 때문에 신장이 커야 유리한 농구, 배구 선수들에게 많이 확인된다. 농구선수 김영희를 비롯해 배구선수 김병선, 손주형 등이 마르판 증후군을 앓았다. 

 

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